Sunday, August 7, 2022

SLA (SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA): arriva la diagnostica precoce

Il risultato, pubblicato su Neurology, è di un gruppo di ricerca italiano che coinvolge l’Istc-Cnr e apre la strada allo sviluppo di nuove terapie

Dimostrata per la prima volta la possibilità di diagnosticare precocemente la Sla con un esame di tomografia ad emissione di positroni (Pet) mediante un tracciante analogo al glucosio (18F-Fdg) utilizzato nella pratica clinica dai centri di medicina nucleare. A raggiungere il risultato, pubblicato sulla rivista ‘Neurology’, un gruppo di ricerca italiano che coinvolge l’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche (Istc-Cnr) di Roma.

“Questa tecnica permette di raggiungere un’accuratezza diagnostica del 95% e rappresenta un passo importante per lo sviluppo nella diagnosi precoce della malattia”, spiega Marco Pagani, primo autore dello studio e ricercatore dell’Istc-Cnr che è giunto a questo risultato in collaborazionecon Angelina Cistaro, ricercatrice del Centro Pet Irmet di Torino e con Adriano Chiò, direttore del Centro Sla, Azienda ospedaliero universitaria Città della salute e della scienza e Dipartimento di neuroscienze dell’Università degli Studi di Torino.

Tratto da Il Sole 24 Ore, domenica 24 agosto 2014 p.13
Tratto da Il Sole 24 Ore, domenica 24 agosto 2014 p.13

“Finora la Sla poteva essere diagnosticata esclusivamente attraverso l’indagine clinica e con il supporto di metodiche neurofisiologiche e pertanto richiedeva un lungo periodo di osservazione. L’accelerazione e la maggiore accuratezza della diagnosi di Sla sono fondamentali oltre che per la certezza di reclutare nei trial clinici pazienti con diagnosi confermata anche per lo sviluppo di nuove terapie e per l’identificazione di possibili familiarità sulle quali intervenire precocemente”.

La Fdg-Pet è una metodica diagnostica di medicina molecolare basata sulla somministrazione di un mezzo di contrasto radioattivo che permette di valutare il metabolismo in una certa regione confrontandolo con lo stato di normalità. “Nella pratica clinica viene utilizzata nei tumori, nei quali la captazione delle regioni colpite è aumentata e nelle malattie neurodegenerative nelle quali è tipicamente diminuita”, prosegue Pagani. “Mediante un algoritmo matematico è stato possibile identificare le aree cerebrali che presentano nei pazienti Sla l’alterazione funzionale caratteristica che li differenzia rispetto ai controlli. Queste regioni corticali e sottocorticali presentano sia ipo che ipercaptazione e quest’ultima, presente nei fasci nervosi che intercorrono tra le aree motorie e il midollo spinale, è assolutamente specifica della Sla”.

Nello studio sono stati coinvolti 195 pazienti afferenti al Centro Sla di Torino e studiati al Centro Pet Irmet, che sono stati confrontati con 40 soggetti con assenza di patologie del sistema nervoso centrale. “La serie di pazienti osservati è di gran lunga la più numerosa diqualunque altro studio di neuroimmagini effettuato finora nella Sla e questo rafforza l’affidabilità statistica e clinica dello studio”, conclude il ricercatore dell’Istc-Cnr.

Una secchiata collettiva per raccogliere più fondi possibili a sostegno della ricerca contro la Sla.
Una secchiata collettiva per raccogliere più fondi possibili a sostegno della ricerca contro la Sla.



SLA| CHE COSA E’, I SINTOMI E LE POSSIBILI CURE

(Tratto da: Ability Channel)

SLA (SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA): CHE COSA E’
La SLA è anche conosciuta con il nome di Morbo di LOU GEHRIG, e negli ultimi tempi ha avuto spesso spazio nelle prime pagine dei giornali per aver colpito personaggi famosi, con maggiore frequenza nel campo dello sport e fra i calciatori in particolare. Tanto che si è perfino pensatoincautamente chequesta pratica sportiva o l’uso di medicinali connessi , potesse rappresentare una delle causescatenanti di questa malattia.Ma non è così.
La SLA è considerata una malattia rara con una incidenza che nel nostro Paese è di circa 2/3 casi su 100 mila persone ogni anno, e colpisce in genere persone sopra i 40 anni, con maggiore frequenza maschi rispetto alle femmine.Come tutte le malattie rare non se ne conosce bene la genesi. Anche se molte ricerche vengono indirizzate verso questa patologia,allo stato attuale non si va oltrea delle ragionevoli ipotesi.
La SLA viene più genericamente considerata una malattia di tipo multifattoriale.Ossia più cause concorrono al suo sviluppo che consiste principalmente con la perdita progressiva e irreversibile di varie funzioni come la deglutizione, l’articolazione della parola, la respirazione e la progressiva paralisi delle funzioni muscolari scheletriche volontarie.Lascia però inalterate, nella maggioranza dei casi, le funzioni cognitive, la memoria, l’intelligenza, la vista, l’udito, le sensibilità tattili .

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA : I SINTOMI
Come tante malattie, anche la SLA affiora in modo subdolo, preceduta da sintomi ai quali non si concede la dovuta importanza.Tra i primi sintomi si può indicare uno stato di complessiva debolezza muscolare, con una accentuazione nell’uso delle mani e delle braccia.Poi si evidenzia una atrofiacon evidente dimagrimento della massa muscolare. E’ frequente la comparsa di crampi o rigidità degli arti di tipo spastico, e in molte persone appaiono le prime difficoltà nella pronuncia delle parole, in modo particolare quelle che contengono la lettera “R”.
La progressiva debolezza dei muscoli ha come conseguenze quella, ad esempio, di far cadere oggetti dalle mani, incertezza nell’uso delle gambe, oltre al normale uso degli arti che si evidenzia in modo particolare nel vestirsi, nel lavarsi oltre a semplici movimenti come quello di abbottonarsi una camicia o far girare una chiave nella serratura.Con la difficoltà di articolare la lingua cambia anche il timbro della voce, che può assumere un lieve tono nasale, e diventare meno percettibile per il coinvolgimento delle corde vocali.Una notevole percentuale di pazienticomincia anche a presentare effetti di labilità emotiva che consistono in attacchi di riso incontrollato oppure di pianto.
Quando la degenerazione della malattia avanza e vengono compromessi i muscoli che presiedono alla deglutizione e alla respirazione, le persone colpite da SLA cominciano a provarefacilmente affanno anche per i movimenti più semplici o per gli sforzi più lievi, perché non più sorretti da una sufficiente alimentazione.

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA : LE CURE
Allo stato attuale delle conoscenze non è stata individuata una particolare cura capace di contrastare la SLA sintomi. L’unico farmaco specifico che viene utilizzato è il RILUZOLO, la cui caratteristica accertata è quella di rallentare la progressione della malattia intervenendo sul metabolismodel GLUTAMMATO che, come abbiamo descritto prima,èil neurotrasmettitore delle cellule cerebrali interessate.
Per il resto i farmaci utilizzati intervengono ad alleviare le manifestazioni più eclatanti e dolorose della malattia., per la quale hanno importante ruolo, oltre agli ausili per difficoltà motorie, altre figure come quelle del fisiatra e del fisioterapista per le strategie e gli esercizi fisici cercando di preservare il piùa lungo possibile la mobilità articolare.E poi nel caso di complicazioni respiratorie del pneumologo e dello psicologoper fornire un importante contributo di supporto ad un malatoche ha però tutte le funzioni cognitive perfettamente attive.
Le ricerche sulla SLA sintomi sono numeroseed effettuate nei più avanzati laboratori del mondo, come il National Institute of Healthdi Bethesda, in collaborazione con altre prestigiose comunità scientifiche che stanno studiando, con risultati definiti molto incoraggianti , le mutazioni di un particolare gene, individuato come possibile causa della malattia.

 

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